Naukowcy zidentyfikowali grupę wariantów genetycznych związanych z dysleksją, rzucając światło na genetyczną stronę zaburzenia.
Szacuje się, że około 10% populacji Wielkiej Brytanii, Około 6,3 miliona osób, cierpiących na dysleksję. Wcześniejsze badania sugerowały, że zawiera ona element dziedziczny, a badania wykazały, że geny są odpowiedzialne za od 40% do 80% średnich różnic między osobami z dysleksją a populacją ogólną.
Jednak identyfikacja określonych wariantów genetycznych, które mogą odgrywać pewną rolę, okazała się wyzwaniem. Naukowcy twierdzą, że zidentyfikowali około 170 genów i 42 specyficzne warianty genetyczne istotnie związane z dysleksją w największym do tej pory takim badaniu.
Podczas gdy 15 z tych zmiennych było wcześniej powiązanych ze zdolnościami poznawczymi i osiągnięciami edukacyjnymi, pozostałe 27 zostało nowo zidentyfikowanych, co oznacza, że nie były wcześniej powiązane z cechami związanymi z dysleksją.
„Obecnie nie ma bezpośredniego wpływu na osoby z dysleksją, chociaż pomaga im to zrozumieć, że choroba ma bardzo złożone przyczyny” – powiedział główny badacz, dr Michele Luciano z Uniwersytetu w Edynburgu.
Ale Luciano powiedział, że odkrycia rzeczywiście dostarczyły wglądu w biologię stojącą za dysleksją. „Możemy śledzić ważne geny, aby zobaczyć, jaka jest ich funkcja i jak mogą być powiązane z procesami poznawczymi związanymi z czytaniem i ortografią” – powiedziała.
Pisanie w magazynie naturalna genetykaLuciano i współpracownicy donieśli, jak przeanalizowali genomy 51 800 osób dorosłych z dysleksją, a także 1 087 070 dorosłych, którzy stwierdzili, że nie mają takiej diagnozy. Wszyscy uczestnicy badania uczestniczą w osobistej firmie genetycznej 23andMe.
Zespół dodał, że kilka nowo zidentyfikowanych wariantów okazało się następnie w znacznym stopniu związanych z dysleksją w danych, które zespół przeanalizował, zebranych w innych badaniach genomicznych osób pochodzenia europejskiego, a także w danych pochodzących od osób pochodzenia chińskiego.
Zespół odkrył, że niektóre warianty genetyczne, które wcześniej uważano za związane z dysleksją, nie zostały zgłoszone w ostatnich pracach.
„Nasze badanie było znacznie silniejsze niż poprzednie, więc wyniki są bardziej wiarygodne” – powiedział Luciano.
Korzystając z wyników innych badań, zespół odkrył powiązania genetyczne między dysleksją a wieloma innymi cechami. Obejmowały one ADHD, równe użycie lewej i prawej ręki oraz zwiększone zgłaszanie bólu.
Luciano dodał, że istnieją pewne niespodzianki, w tym brak genetycznego nakładania się procedur obrazowania dysleksji i mózgu. Powiedziała, że było to nieoczekiwane, biorąc pod uwagę, że różne regiony mózgu i sieci są związane z umiejętnością czytania. „Sugeruje to, że na związek ma wpływ środowisko” – powiedziała.
Dr Helen Ross, Opiekun Brytyjczyków dysleksja Stowarzyszenie powiedziało: „Cieszymy się z wglądu w biologiczne pochodzenie dysleksji; dostarcza dodatkowych i mocnych dowodów na to, że dysleksja jest odrębną odmianą, z biologicznymi korzeniami, ale z implikacjami społecznymi. Każdy wgląd, który pomoże nam zidentyfikować osoby, które mogą mieć dysleksję, będzie być pomocnym w zapewnieniu wczesnej interwencji, aby przekroczyć potencjał lat wyzwań akademickich i związanych z nimi trudności.”
„Odkrywca. Entuzjasta muzyki. Fan kawy. Specjalista od sieci. Miłośnik zombie.”
More Stories
Pierwsza na świecie szczepionka przeciwko wirusowi syncytialnemu układu oddechowego dla osób starszych została obecnie zarejestrowana do stosowania w Nowej Zelandii
Eksperci: Nowy wariant wirusa „FLiRT” jest w stanie ominąć układ odpornościowy
Nekrolog: Wyznaczanie drogi dla kobiet w terenie