Zidentyfikowano genetyczne przyczyny trzech rzadkich, wcześniej niewyjaśnionych chorób

Wykorzystując nowe podejście obliczeniowe, które opracowali do analizy dużych zbiorów danych genetycznych z populacji rzadkich chorób, naukowcy z Icahn School of Medicine w Mount Sinai i ich współpracownicy odkryli nieznane wcześniej genetyczne przyczyny trzech rzadkich schorzeń: pierwotnego obrzęku limfatycznego (charakteryzującego się obrzękiem tkanek) ) i obrzęk klatki piersiowej. Tętniak aorty, wrodzona głuchota.

Prace wykonano we współpracy z kolegami z Uniwersytetu w Bristolu w Wielkiej Brytanii. Co Leuven, Belgia; Uniwersytet Tokijski; Uniwersytet Maryland; Imperial College London i innych z całego świata.

Lepsze zrozumienie funkcji genów związanych z tymi i innymi zaburzeniami może utorować drogę do opracowania terapii. Wyniki opublikowano w wydaniu internetowym 16 marca Medycyna natury.

Rzadkie choroby dotykają około 1 na 20 osób, ale tylko nieliczni pacjenci otrzymują diagnozę genetyczną. Mniej niż połowa z 10 000 zarejestrowanych rzadkich chorób ma znaną przyczynę genetyczną. Sekwencjonowanie genomów dużych kohort pacjentów z rzadkimi chorobami oferuje drogę do odkrycia przyczyn genetycznych, które wciąż są nieznane. Jednak duże zbiory danych genomowych są trudne w obróbce, co znacznie spowalnia badania, twierdzą naukowcy.

„Podczas gdy indywidualnie rzadkie choroby są rzadkie, razem są bardzo powszechne. Znalezienie pozostałych przyczyn jest ważne dla naszego zrozumienia biologii człowieka oraz rozwoju diagnostyki i leczenia” – powiedział starszy autor badania, dr Ernest Toureau. Profesor nadzwyczajny genetyki i genomiki na Icahn Mount Sinai.

„Wiele osób cierpiących na rzadką chorobę przez wiele lat walczyło o uzyskanie diagnozy genetycznej. Opracowując i stosując metody statystyczne i obliczeniowe w celu znalezienia nowych przyczyn rzadkich chorób, mamy nadzieję poszerzyć wiedzę o przyczynach tych chorób, przyspieszając czas na diagnozowanie pacjentów i torowanie drogi do rozwoju terapii.” .

Naukowcy przebadali zestaw 269 kategorii rzadkich chorób, korzystając z danych od 77 539 uczestników projektu 100 000 genomów, jednego z największych zbiorów danych dotyczących pacjentów z rzadkimi chorobami z jednym fenotypem i całym genomem. Naukowcy zidentyfikowali 260 powiązań między genami a kategoriami rzadkich chorób, w tym 19, których wcześniej nie znaleziono w literaturze.

Dzięki międzynarodowej współpracy akademickiej autorzy zweryfikowali najbardziej prawdopodobne nowe powiązania, identyfikując dodatkowe przypadki w innych krajach oraz stosując podejścia eksperymentalne i bioinformatyczne.

„Mamy nadzieję, że nasze ramy obliczeniowe pomogą przyspieszyć odkrycie pozostałych nieznanych etiologii rzadkich chorób we wszystkich dziedzinach. W międzyczasie spodziewamy się, że diagnoza genetyczna będzie możliwa dla niektórych rodzin z wcześniej niewyjaśnionym pierwotnym obrzękiem limfatycznym i tętniakiem aorty piersiowej” – powiedział Daniel. Green, doktor habilitowany w Icahn Mount Sinai i główny autor badania „And Deafness”. chorób rzadkich”.

Dostarczane przez szpital Mount Sinai