Przewód środkowy: połączenie częściowych niedoborów mających wpływ C2 A C4A Geny klasycznego szlaku dopełniacza mogą stanowić czynnik ryzyka rozwoju tocznia rumieniowatego układowego (SLE) lub pierwotnego zespołu Sjögrena (pSS), badania Larsa Runbluma (Uniwersytet w Uppsali, Szwecja) i pokazy zespołowe.
Te odkrycia „potwierdzają centralną rolę układu dopełniacza w patogenezie obu chorób” – napisali naukowcy Artretyzm i reumatyzm.
Badanie objęło 958 skandynawskich pacjentów z SLE, 911 z SLE i 2262 pacjentów bez tych warunków, z których wszyscy przeszli sekwencjonowanie DNA w celu oceny obecności heterozygot. C2 Z powodu usunięcia pary 28 zasad (rs9332736) i C4A Skopiuj odmiany numerów.
Rönnblom i współpracownicy donieśli, że 3,3% pacjentów w obu grupach SLE i PSS było heterozygotycznych. C2 Spadek w porównaniu do zaledwie 1,9% kontroli. To przełożyło się na znaczące 1.75-krotne zwiększone ryzyko SLE i znaczący 1.72-krotny wzrost ryzyka PSS związanego z heterozygotyczną obecnością tej delecji.
The C4A Liczba kopii wahała się od zera do pięciu w całej badanej populacji, ale wszystkie osoby homozygotyczne były heterozygotyczne C2 Niedobór nosi od jednej do trzech kopii.
Kiedy oceniono łączny efekt tych niedoborów, naukowcy odkryli, że osoby z obydwoma heterozygotami były heterozygotyczne. C2 niedobór i C4A Kopia numer jeden ma „znacznie zwiększone ryzyko zarówno SLE, jak i PSS” w porównaniu z osobnikami typu dzikiego C2 oraz C4A liczba kopii dwaA Przy współczynniku ważenia 10,2 dla SLE i 13,0 dla pSS. Zauważają również, że istnieje tendencja do interakcji między heterozygotami C2 niedobór i C4A Liczba kopii, choć nie do istotności statystycznej.
„Wyniki te pokazują, że częściowe niedobory wpływające na wiele genów klasycznego szlaku dopełniacza mogą znacząco zwiększać ryzyko choroby, gdy występują razem”, zauważył Rönnblom i in.
Autorzy badania wykazali również, że posiadanie obu niedoborów genetycznych było związane z młodszym wiekiem w momencie rozpoznania. W szczególności wśród pacjentów z SLE, ci, którzy są heterozygotyczni C2 niedobór i C4A Kopia numer jeden została zdiagnozowana średnio 7 lat wcześniej niż osoby z typem dzikim C2Natomiast odpowiednia różnica między pacjentami z PSS wynosiła 12 lat.
Odwrotnie, heterozygotyczne C2 Niedobór nie był związany z wiekiem w momencie rozpoznania wśród pacjentów z dwoma kopiami C4Aco według zespołu jest „zgodne z obserwacją, że heterozygota jest heterozygotą C2 Niedobór jest tylko genetycznym czynnikiem ryzyka dla SLE i PSS, gdy występuje z C4A Kopiuj #1.
Wiadomości są dostarczane przez medwireNews, niezależny serwis wiadomości medycznych dostarczany przez Springer Healthcare Ltd. © 2022 Springer Healthcare Ltd, część Springer Nature Group
Ta niezależna wiadomość została wsparta grantem edukacyjnym L’Institut Servier, Suresnes, Francja.
„Odkrywca. Entuzjasta muzyki. Fan kawy. Specjalista od sieci. Miłośnik zombie.”
More Stories
WHO aktualizuje terminologię dotyczącą chorób przenoszonych drogą powietrzną
Krytyczne niedokrwienie kończyny w związku z podejrzeniem choroby Buergera u nastolatka: opis przypadku
Nowe dane pokazują, że szczepienie dzieci przeciwko koronawirusowi chroni przed poważnymi powikłaniami, ale z czasem skuteczność ta zanika